巨幼红细胞性贫血（简称巨幼贫）是由于机体缺乏维生素B12或叶酸所致的一类贫血，常见于孕妇、婴儿及20-40岁人群。其特点是骨髓中出现体积异常的巨幼红细胞，主要由红细胞核发育不良引起。妊娠期因叶酸需求增加、排出量增多，更易引发该病，并可能导致流产、早产等并发症。
该病诊断主要依据血象、骨髓象及维生素B12/叶酸水平检测，特征包括网织红细胞减少。临床表现为贫血症状，伴有舌炎、食欲减退等消化道症状；维生素B12缺乏者还可出现神经系统异常，如手足麻木、共济失调。治疗以补充缺乏的营养素为主，维生素B12需肌内注射，叶酸则口服给药，同时需调整饮食结构，增加肉类、绿叶蔬菜摄入。
发病机制涉及摄入不足、吸收障碍或需求增加等因素。婴儿多因母乳维生素B12含量不足或未及时添加辅食致病；孕妇因妊娠期代谢需求激增易发。长期服用抗生素、抗癫痫药物或存在肠道吸收障碍者，叶酸缺乏风险升高。维生素B12吸收依赖胃内因子结合，任一环节异常均可致病。
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